斯坦福科学家确定与家族性脑癌相关的基因

2023-06-13 18:04:33 来源：互联网

(资料图片)

由斯坦福医学院的一名研究人员领导的一项全球合作发现了 50 多个与神经胶质瘤(一种罕见的脑癌)相关的基因。虽然大多数神经胶质瘤是自发发生的，但有一小部分是遗传的。

2013 年，嘉莉·戴维斯·莱博维奇 (Carrie Davis Lebovich) 和哈德莉·里尔森 (Hadley Rierson) 两姐妹发现自己正在与挫折作斗争。他们的父亲乔恩·戴维斯 (Jon Davis) 现年 69 岁，最近被诊断出患有胶质母细胞瘤——一种罕见的脑癌，与三十年前夺走他们祖母生命的癌症相同。鉴于神经胶质瘤的罕见性——美国每年只有大约 24,000 例诊断——他们认为同一家庭遭受两次闪电袭击的可能性很小。

“我们向他的医生提出的第一个问题是，"这是否与杀死我们祖母的胶质母细胞瘤有关?"”，里尔森回忆道。“他们都说不。” 姐妹们被告知，脑瘤是随机发生的。他们一家的遭遇，纯属巧合。

Carrie Davis Lebovich(左)和 Hadley Davis Rierson 在他们的父亲 Jon Davis 被诊断出患有与他母亲死于的相同罕见类型时，确信脑癌在家族中遗传。斯坦福医学院的研究人员证明他们是正确的。学分：康妮·米勒

经过一番顽强的研究，Lebovich 和 Rierson 找到了 Melissa Bondy 博士，她当时在休斯敦的贝勒医学院工作。邦迪现在是斯坦福医学院流行病学和人口健康系主任，他领导着一个名为 Gliogene 的国际财团，旨在识别与家族性胶质瘤相关的基因——一种包括胶质母细胞瘤在内的脑癌。

邦迪向姐妹们保证，是的，尽管她们父亲的医生告诉她们，一小部分神经胶质瘤病例是家族性的。查明所涉及的基因不仅可以帮助确定受影响家庭的哪些成员患脑癌的风险增加，而且还可以阐明该疾病的生物学特性并推动未来的治疗。为此，他们需要尽可能多的患者及其家人的基因样本。

现在，斯坦福癌症研究所人口健康科学副主任邦迪和她的 Gliogene 合作者已经确定了几个与家族性神经胶质瘤相关的基因——其中两个也与卵巢癌和结肠癌有关。他们还在基因组的三个称为非编码区的位置发现了突变，这些突变会影响哪些基因被制成蛋白质。

他们在 4 月 28 日发表在《科学进展》杂志上的一篇文章中描述了他们的发现。

“这些新基因和非编码区的鉴定对受神经胶质瘤影响的家庭具有巨大价值，”Bondy 说。“这一发现提供了一个机会，可以向受影响的家庭解释为什么他们处于危险之中，让那些没有携带致病突变的人安心，并改善对那些携带致病突变的人的监测。”

该研究的其他资深作者是圣地亚哥拉迪儿童医院临床基因组学研究副主任 Matthew Bainbridge 博士和贝勒医学院教授 Benjamin Deneen 博士。贝勒大学的博士后学者 Dong-Joo Choi 博士是该研究的主要作者。

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